Cuando la trombosis está escrita en los genes.
La trombosis venosa es multifactorial. Junto a las causas adquiridas, ciertas mutaciones genéticas aumentan el riesgo de un estado de hipercoagulabilidad. Identificarlas cambia el manejo del paciente.
Trombofilia hereditaria y adquirida
Los traumatismos, el embarazo, los procesos inflamatorios o la presencia de anticuerpos antifosfolípidos pueden causar trombofilia adquirida.
La trombofilia hereditaria ocurre en pacientes con deficiencias de anticoagulantes naturales —proteína C, proteína S y antitrombina III— y en quienes portan ciertas mutaciones genéticas que elevan el riesgo de hipercoagulabilidad.
Las alteraciones genéticas más frecuentes
R506Q / G1691A
Mutación puntual en el gen del factor V que produce resistencia a su degradación por la proteína C activada.
G20210
Mutación en el gen del factor II (protrombina) que provoca un aumento de su concentración plasmática.
C677T / A1298C
Alteran el metabolismo de la homocisteína. No se consideran factor de riesgo independiente en ausencia de hiperhomocisteinemia.
Haplotipo HR2
Por sí sola no confiere riesgo trombótico alto, pero puede ser relevante en combinación con otros factores genéticos o clínicos.
Mutación rara
De relevancia clínica aún no totalmente definida; importante en estudios exhaustivos de trombosis inexplicable o recurrente.
Panel PCR de Mutaciones de Riesgo Trombótico
Un panel que evalúa en conjunto las mutaciones clave de la coagulación:
Una técnica con ventajas claras
Frente a las técnicas de hibridación, la PCR ofrece mayor sensibilidad y especificidad, menor tiempo de análisis y menor requerimiento de muestra, con una interpretación más clara y objetiva. Identificar estas alteraciones permite una mejor estratificación de riesgo, prevención de recurrencias y un tratamiento anticoagulante más personalizado.
Conocer la causa genética es personalizar la prevención.
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Referencias
- Thrombophilia testing: A British Society for Haematology guideline. (2022). British Journal of Haematology, 198(3), 443–458.
- Quality in molecular biology testing for inherited thrombophilia disorders. (2012). Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM), 50(12), 2113–2119.