La hemofilia hereditaria – Laboratorios LABIN

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La hemofilia hereditaria

abril 17, 2022

Por la Dra Karen Ulate Oviedo, microbióloga química clínica, especialista en hematología graduada de la Universidad de Costa Rica y coordinadora de la sección de hematología de Laboratorios LABIN.


Muchas personas han escuchado hablar de la hemofilia, pero pocos saben realmente de que se trata y qué implicaciones trae para la salud de las personas que la padecen.

Lo primero que se debe saber es que la hemofilia es una enfermedad hereditaria, y no se puede transmitir por contacto con una persona que la padezca, únicamente se puede obtener por que la madre o el padre poseen algún tipo de gen, con una mutación especifica que es transmitida a su descendencia.

Una característica particular de esta enfermedad es que es una enfermedad ligada al cromosoma X, esto implica que en el caso de las personas de sexo femenino se requieran 2 genes X mutados para que se padezca la enfermedad, mientras que, para las personas de sexo masculino, los cuales poseen solo un cromosoma X y uno Y, se requiere de únicamente un gen X mutado para padecer la enfermedad, por lo que es más frecuente que esta enfermedad sea padecida por hombre. En el caso de las mujeres que posean únicamente un gen mutado, lo común es que desconozcan que lo tienen, ya que no padecen de la enfermedad, pero son portadoras del gen y el mismo puede ser transmitido a su decendencia.

Para saber que sucede en esta enfermedad, se debe tener claro que el sistema de coagulación funciona de forma adecuada dado que posee diferentes proteínas o factores que son requeridos para formar estructuras que evitan la pérdida de sangre, el fallo de cualquiera de estas proteínas trae consigo una afectación en la coagulación, siendo que, pueden presentarse problemas de formación de coágulos (trombofilia) o problemas de sangrado, dependiendo del tipo de daño y factor afectado.

La hemofilia es un trastorno de la coagulación sanguínea, que implica la deficiencia de alguna de las proteínas necesarias para formar el coagulo, esto causa que no se forme adecuadamente la malla de proteínas que se necesita para evitar el sangrado cuando hay un daño como una cortadura o raspón. Lo que hace que estas personas sangren de una forma más abundante y muchas veces de forma incontrolable, poniendo en riesgo su vida o conllevando a la aparición de síntomas que disminuyen la calidad de la misma.

En el caso de la hemofilia, dependiendo del factor de la coagulación afectado así es su clasificación, siendo que, si el daño se encuentra en el factor VIII de la coagulación sanguínea se clasifica como hemofilia A, y si el factor afectado es el IX se clasifica como hemofilia B, y cuando lo que existe es un déficit del factor XI se clasifica como hemofilia C.

Entre los síntomas que presentan los pacientes hemofílicos son:

  • Daños en las articulaciones (hemartrosis) dado al sangrado en las mismas por el impacto causado por actividades diarias, por ejemplo, esto se presenta en las rodillas de los pacientes hemofílicos dado a que el impacto causado por correr o saltar, genera pequeños sangrados en la articulación, lo que causa inflamación, dolor, y con el tiempo mucho daño que podría causar inclusive inmovilización, por deformidad y atrofia muscular.
  • Sangrado espontaneo, difícil de controlar

En cuanto al diagnóstico de estos pacientes, este se realiza generalmente desde la infancia, dado a que la presencia de síntomas clínicos sucede desde una temprana edad, por lo que la historia clínica de sangrado guía al medico para realizar las pruebas de laboratorio necesarias, que en este caso son pruebas de coagulación básicas unidas a pruebas más especializadas como lo son la cuantificación de los factores de coagulación, con el fin de determinar si existe deficiencia de alguno.

Finalmente, está el hecho de que no existe actualmente un tratamiento que cure esta enfermedad (a excepción de un trasplante hepático), pero si existen tratamientos que permiten que estos pacientes tengan una menor sintomatología y una mayor calidad de vida. Los tratamientos se basan en la en la reposición o infusión en el paciente del factor de coagulación faltante, el cual puede obtenerse de distintas fuentes, ya de donadores de plasma humano o, utilizando ingeniería genética y obteniendo dichos factores de forma recombinante, el cual se obtiene de células cultivadas en el laboratorio.

Ahora bien, que se puede hacer para mejorar la situación que viven estos pacientes:

  1. Fomentar actividades seguras para dichas personas, evitando realizar actividades de alto impacto físico como el fútbol, y realizando actividades de bajo impacto como caminar o nadar, que les permitan socializar sin poner en riesgo su salud.
  2. Mantenernos informados y conocer de que se trata esta enfermedad, esto nos permite poder ayudar a alguien que la padezca de ser necesario. Saber de que se trata nos permite conocer como manejar los sangrados, tener hielo y vendas para utilizar en la lesión mientras se busca atención medica o se colocan los medicamentos suele ser de mucha ayuda.
  3. Y finalmente crear conciencia de dicha enfermedad, con el fin de que se incentive la investigación y búsqueda de tratamientos, que conlleven mejorar la calidad de vida de los que la padecen.

El conocimiento de lo que nos rodea, nos ayuda a ser conscientes de la realidad de quienes están a nuestro alrededor, y nos da herramientas para ayudar y acompañar a las personas que lo requieren.

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