Enfermedad Celiaca: Todo lo que debes saber
Redactado por el Dr. Luis Diego Zúñiga Aragón, microbiólogo químico clínico
La enfermedad celiaca se puede definir como una intolerancia permanente a determinadas proteínas como el gluten, contenidas en diversos cereales como son el trigo, la cebada, el centeno y la avena. Dicha enfermedad cursa con una destrucción de la mucosa del intestino delgado superior que provoca una deficiente absorción de los nutrientes a nivel del tracto digestivo.
La celiaquía se considera dentro de las enfermedades autoinmunes. En este tipo de trastornos, el cuerpo genera anticuerpos contra antígenos propios, lo que propicia un daño o lesión a los tejidos. Los factores genéticos cumplen un rol importante en este tipo de enfermedades por lo que los familiares de pacientes con dichos trastornos muchas veces van a mostrar una predisposición a padecer esta enfermedad.
A diferencia de lo que se piensa, las personas celiacas no siguen un mismo perfil en cuanto a los síntomas que presentan, ya que estos pueden variar bastante; entre algunos que se pueden mencionar se encuentran:
- Diarrea o estreñimiento
- Pérdida de peso u obesidad
- Retraso en el crecimiento
- Abdomen abultado
- Esteatorrea y signos de malnutrición
En ciertos casos, una persona con la enfermedad celiaca puede ser asintomática por un periodo largo de tiempo. Según la información aportada por la Asociación Pro-Personas Celíacas (APPCEL) se indica que en Costa Rica existe un aproximado de entre 60.000 y 70.000 personas que padecen celiaquía, y muchas de estas no son conscientes de esto. Dicha enfermedad se suele detectar a edades tempranas de la vida, generalmente al introducir los cereales que contienen gluten en la alimentación del niño o niña (a los 6 a 12 meses de vida). Sin embargo, se han ido detectando pacientes con escasos síntomas o ausencia de los mismos, y en edades más tardías. Por lo tanto, considerar esta enfermedad meramente pediátrica sería caer en un error.
¿Con qué exámenes disponemos para su estudio?
El diagnóstico certero de la enfermedad celiaca requiere de la combinación de técnicas serológicas, moleculares e histológicas para sustentar la evaluación clínica del paciente. En LABIN tenemos diversas pruebas a disposición para poder iniciar con el estudio, las cuales son:
Es la prueba con un mayor grado de especificidad para encontrar este tipo de trastornos. Se analiza mediante inmunofluorescencia indirecta, utilizando como sustrato epitelio del esófago de mono; en este caso los que nos brindan mayor información son los anticuerpos de tipo IgA.
Es la prueba utilizada para detectar anticuerpos contra la transglutaminasa tisular, la cual es una enzima presente en diversos órganos, que es la encargada de la desamidación de la gliadina. Presenta una mayor sensibilidad diagnóstica en niños menores de dos años. Para grupos de edades mayores, la prueba se debe acompañar con la determinación de marcadores genéticos.
Este análisis busca determinar la presencia de anticuerpos dirigidos contra la gliadina, que es un fragmento del gluten. Esta prueba es especialmente importante en niños menores de dos años pues los niveles de otros anticuerpos suelen ser negativos en dicho grupo de edad. Dicha prueba también tiene un componente importante en el seguimiento de la enfermedad dado a que se eleva tras la ingesta de gluten y en este caso el Anticuerpo de tipo IgA es el que mayor información aporta.
La enfermedad celiaca afecta a individuos genéticamente predispuestos con los alelos HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8. El alelo HLA-DQ2 está presente en 90-95% de los pacientes celiacos mientras el 5-10% restante presenta el alelo HLA-DQ8. El genotipaje HLA es útil cuando se quiere descartar la presencia de otras enfermedades gastrointestinales de similar presentación. Además, esta prueba permite seleccionar los grupos de riesgo tales como familiares de primer grado y pacientes con pruebas no concluyentes.
¿Qué hacer si soy diagnosticado?
Con respecto al tratamiento y mejoría cuando se ha sido diagnosticado con enfermedad celiaca debemos tener en cuenta que una dieta estricta y libre de gluten es la mejor manera para enfrentar dicho padecimiento, llegando a tener una vida plena y normal. Esto si bien es fácil de leer, en la práctica tiende a comprometer mucho al paciente debido al alto costo que estos alimentos significan, por eso el diagnóstico certero y confiable debe ser lo primero, para que los pacientes sepan a qué se enfrentan y cuál es la mejor manera de prepararse para cualquier posible ajuste de su estilo de vida.
Tras la incorporación de una dieta sin gluten, los pacientes con síntomas clásicos presentan remisión de los mismos en un tiempo reducido, a pesar de que la serología tarda más tiempo en normalizarse. Las vellosidades intestinales requieren meses, incluso años, para recuperarse, especialmente en los adultos.
En LABIN se cuentan con pruebas de seguimiento para este proceso de mejoría, entre ellas los exámenes de control y pruebas de monitoreo para tener conocimiento de la concentración de Anticuerpos principalmente de tipo IgA que tiene el cuerpo. En diversos estudios se ha visto cómo los pacientes comienzan a tener muestras con serología negativa conforme aumenta el período de dieta sin gluten, por lo que se recomienda realizar los controles alrededor de los meses 6, 12 y 18 luego de iniciar la dieta.